17 de abril: Día Mundial de la Hemofilia

Historia:

La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) fue establecida en 1963 por Frank Schnabel, hombre de negocios de Montreal que padecía hemofilia A severa; tenía por objetivo mejorar el tratamiento y la atención a los cientos de miles de hemofílicos alrededor del mundo a través de una nueva organización internacional. Por consiguiente, la elección de la fecha es en honor a su fundador, Schnabel, ya que nació un 17 de abril.

Hemofilia

Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre . Se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, denominados factores, que son necesarios para la coagulación de la sangre. La hemofilia A se produce cuando el factor VIII no es del todo funcional y en el caso de la hemofilia B sucede lo mismo pero con el factor IX; esto puede ocurrir cuando no existe nada de ese factor o cuando sí lo hay pero no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta afección es baja y por ese motivo se la conoce como enfermedad rara, lo cual queda plasmado mediante los siguientes datos estadísticos: la hemofilia A se produce en uno de cada 6.000 recién nacidos vivos y la hemofilia B en uno de cada 30.000.

Características y síntomas

Consiste en una enfermedad hereditaria que posee un defecto y éste se encuentra en el cromosoma X -el que se relaciona con el sexo-. En el caso concreto de la hemofilia, la transmiten las mujeres -llamadas portadoras- y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión es recesiva y no dominante porque puede no aparecer en una generación siguiente -estaría efectuando un salto de generación- en el caso de que se trate de portadoras sanas o varones sanos, pero sí puede surgir en una generación posterior.
En referencia a los síntomas , los dos tipos de hemofilia se caracterizan por las manifestaciones hemorrágicas espontáneas o un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. En este punto, es necesario mencionar que existen las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Diagnóstico y tratamiento

Actualmente, este trastorno se puede detectar con la realización de un diagnóstico prenatal en el estadio fetal a través de la aplicación del análisis de líquido amniótico por punción -amniocentesis-. Y en forma postnatal se hace al valorar la mutación o los niveles de factor coagulante.
El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración, por vía intravenosa, del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada, mientras se toma en consideración la edad y el grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados de factores utilizados pueden ser plasmáticos o recombinantes; ambos son sometidos a procesos de inactivación viral. La gran ventaja del tratamiento actual es que se puede aplicar en el propio domicilio a través de protocolos de autotratamiento por parte de la persona que padece esta enfermedad; para que sea factible, ésta deberá encontrarse instruida convenientemente por profesionales sanitarios y, de esta manera, lograr la mayor autonomía posible. Los individuos con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables al contar con un tratamiento adecuado. Sin embargo, un dato desalentador es que únicamente alrededor del 25% de las 400 mil personas, que se calcula que padecen hemofilia, recibe ese tratamiento apropiado.

SUAT te recuerda que es fundamental apoyar a la población que padece esta enfermedad y que el lema de este año hace especial hincapié en la imperiosa necesidad de que estas personas formen una familia integrada por amigos, familiares y equipo médico.

Resumen:

El Día Mundial de la Hemofilia se celebra cada año el 17 de abril. Se trata de un día en el que se pretende conseguir sensibilizar a la población mundial sobre una de las patologías que afecta a las articulaciones, músculos, etc. y que provoca dolores, desarrollo amorfo, etc., la hemofilia.

El Día Mundial de la Hemofilia es establecido en el año 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en honor del nacimiento del fundador de dicha federación llamado Franz Schnabel.

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